近日，经过柳州市人民医院血栓与出凝血疾病多学科团队、妇科、麻醉科、输血科、药学部的通力合作，成功为一位罕见的凝血因子Ⅴ缺乏症患者实施手术。患者术后恢复良好，现已康复出院。

四处求医只为明确诊断

39岁的白女士一直身体健康，采茶、种田、养鸡……样样精通。2023年12月上旬，白女士在一次手术前的检查中发现出凝血功能异常，在当地医院未能诊断出是什么疾病，因此手术一直被延误。之后，白女士又就诊了几家医院，但也没有能明确诊断。

2024年7月上旬，白女士因妇科疾病急需手术治疗，她抱着最后一线希望来到柳州市人民医院就诊。经过检查，医生发现白女士的凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）都延长，这表示白女士的出凝血功能存在异常。

面对这个检查结果，白女士感到很疑惑：自己自出生以来，从来没有出现过异常出血的情况，即使在外伤骨折和妊娠生产时，也没有出现过严重出血，自己究竟患的是什么疾病？面对心情十分焦虑的白女士，柳州市人民医院血栓与出凝血疾病多学科团队立即组织多学科联合诊疗。

她竟患上了发病率约为1/100万的罕见病

根据患者既往体健、无异常出血的情况，且血小板数目及功能未见异常，可排除血小板数目与功能障碍导致的出血可能。由于凝血常规提示PT和APTT都明显延长，医生立即安排PT、APTT纠正试验，结果提示存在凝血因子Ⅱ或Ⅴ或Ⅹ缺乏，分别做这三个凝血因子活性检测，结果提示凝血因子Ⅴ活性显著降低。为了进一步排除抑制物（患者体内存在的异常物质）干扰检测结果，又检测了抗磷脂抗体、凝血因子Ⅴ抗体，结果都呈阴性。至此，白女士的疾病得到了明确诊断：凝血因子Ⅴ缺乏症。

医生介绍，凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，发病率约为1/100万，其临床表现多种多样：可表现为危及生命安全的严重出血（在外伤或手术后出血不止、自发性颅内出血或胃肠道大出血）；也可表现为血栓形成（脑血栓形成或下肢深静脉血栓形成）；也有部分病人即使凝血因子Ⅴ因子活性显著降低，但也并没有出血症状（原因是约20%凝血因子Ⅴ因子贮存在血小板中）。

多学科保驾护航，患者康复出院

为保证白女士妇科手术安全，避免出现严重出血及血栓形成，血栓与出凝血疾病多学科团队与妇科、麻醉科、输血科、药学部通力合作，制定了周密的围手术期计划，采取纠正出凝血功能异常、监测出凝血功能联合精细手术的治疗方案。最终，白女士顺利完成手术，术中、术后无严重出血及血栓形成，术后恢复良好，并于近日康复出院。

为进一步明确白女士是否是遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症，血栓与出凝血疾病多学科团队采用全外显子组测序方法为白女士进行了凝血因子Ⅴ致病基因检测，该方法是目前诊断遗传病的“利器”，如检测出致病基因，则进行家系调查，以指导该家庭的优生优育，避免下一代出生重型凝血因子Ⅴ缺乏症新生儿，助力提高人口素质。

此次白女士的成功救治不仅展现了柳州市人民医院血栓与出凝血疾病多学科团队的专业水平，也体现了团队在面对疑难疾病时的果敢与智慧。今年8月，柳州市人民医院成立疑难罕见病诊疗中心，进一步整合神经内科、血液内科、风湿免疫科、儿科等20多个优势学科开展多学科诊疗，提升疑难病和罕见病的诊疗能力。在今后的工作中，医院疑难罕见病诊疗中心多学科团队将一如既往追踪国内、外医疗技术前沿，用新技术、新诊疗模式服务患者，不断提高疑难罕见疾病诊治水平，用心守护患者的生命健康，不负生命之托。

柳人医血栓与出凝血疾病多学科团队介绍

柳州市人民医院血栓与出凝血疾病多学科团队由血液内科、儿科、药学部、医学检验科、输血科组成，医院拥有血栓与止血检测系统（STAGO Compact Max 凝血分析仪、STA-R Evolution 全自动凝血仪、STA-R Max 全自动凝血仪），现已开展全面的血栓与出凝血疾病实验室相关项目检测，具备血栓与出凝血疾病所有常规项目的检测能力，同时，规范了血栓与出凝血疾病就诊流程，强调个体化指导和疾病长期管理，提供系统、规范、科学的诊断和治疗，为血栓与出凝血疾病患者排忧解难。

团队拥有主任医师2人、副主任医师2人、副主任技师2人，博士1人、在读博士1人、硕士研究生2人，成员专业知识扎实且在自治区内血栓与止血检验领域具有一定影响力，可提供以下诊疗服务：血栓与止血疑难报告分析与解读、疑难/重症出凝血功能异常的诊断及治疗、血栓与出凝血疾病治疗监测（制定个体化联合检测项目）、抗凝治疗患者围手术期的血栓/出血风险评估、特殊人群血栓与出凝血疾病的实验室监测。

科普小课堂

一、什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率极低、病种繁多、临床表现多样的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人数0.065%至0.1%的疾病。目前全球已确认的罕见病超过7000种，比较常见的罕见病有：血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、戈谢病、特发性肺动脉高压病等。罕见病多数是先天性疾病，此外，罕见病患者面临着诊断难、用药难、药价高的困难。

随着国家对罕见病重视程度不断提高，近年来，不断有罕见病治疗药物纳入医保支付范围，比如治疗血友病的凝血因子、治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的依库珠单抗等药物；据不完全统计，超80种罕见病治疗药物进入医保支付范围，愿“孤儿病不再孤单”。

二、什么是出凝血疾病？

出凝血疾病是因先天性或获得性原因导致血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解异常而引起的一组以自发性出血或轻微损伤过度出血为特征的疾病。如凝血因子活性严重下降或缺乏，导致血液不能正常凝固，患者从幼年就开始出现自发性出血或轻微损伤后过度出血。如果凝血因子活性仅轻度降低，那么可能只在手术或者外伤后流血不止。

三、如何尽早发现出凝血疾病？

当出现以下情况，请尽快到医院就诊：

①新生儿脐带残端持续渗血；

②换牙后，出血常持续数小时甚至数周；

③摔倒后出现受损部位皮肤淤青肿胀疼痛；

④轻微损伤和手术后，出血常持续数小时甚至数周；

⑤常有自发性关节积血、疼痛、血肿现象，并反复发生。

四、柳州市人民医院血栓与出凝血疾病门诊时间、地址

黄锦雄主任医师，周二下午，门诊2楼内科门诊C区6诊室。

龙兴江主任医师，周三上午，门诊1楼儿科门诊18诊室。

王健琨副主任医师，周五上午，门诊2楼内科门诊C区6诊室。